采样时间一：6月27-28日,9:00-17:00

采样地点：凉山州特殊教育学校

采样时间二：6月29日,9:00-17:00

采样地点：凉山耳鼻喉专科医院

1.三代间无直接血缘关系

2.三代间无跨民族婚配

3.三代均为本地土著居民

4.男女分配均衡

5.年长者优先纳入

（符合以上采样条件，可通过公众号后台留言【姓名+年龄+电话号码】预约报名参加采样）

分诊登记/知情同意——测量血压/标记采血管——问诊——采血——测听/肤纹

1、 抽血是否需要空腹？

不需要，此项检查为基因检测，并非检查血糖等普通血生化检查，鼓励孩子饭后抽血，血管充盈抽血更容易！

2、 父母双方是否均要到场？

是！孩子基因是从父母双方遗传下来的，孩子的诊断需要父母的血做验证，这至关重要！

3、 不准备生二胎是否有必要检查基因？

有！聋儿长大后会面临婚配生育的问题，确定了基因型的聋儿未来通过避免与同一耳聋基因的携带者婚配，可大大降低再生育先天性聋儿的风险，即可将耳聋阻断在家族中的这一代，拥有健听的外孙辈或孙辈！

4、 是否需要把以往就诊资料带来？

有必要！早期测听的分贝数，颞骨CT及基因检查单可带过来。

5、 家族中从来没过像聋人，是否有必要检查基因？

有！隐性遗传方式的耳聋基因家族往往以散发病例出现，表现为只有一个聋人，夫妇两边追溯数代并无聋人，但仍然是遗传所致，即孩子父母双方很可能是某种耳聋基因的

携带者！

6、 在301，协和，同仁等医院已经查过耳聋基因的是否需要查？

有两种情况！

1）若在上述医院基因检查已确诊了夫妇双方和孩子的基因型，可自愿选择是否检测。

2）未检测到耳聋病因的家庭需要检测。

罕 见 病 研 究 院

罕见病研究院成立于2020年3月，是依托四川大学华西医院“疾病分子网络前沿科学中心”高起点布局建设的基础与临床多学科交叉融合、高端人才汇聚、科研环境自由开放、运行机制灵活高效的创新研究平台。以“罕见病大样本-大数据-转化研究-智慧医疗”为轴心，汇集十万例罕见病患者全基因组测序数据，系统化规模化开展基于罕见病临床和多组学大数据的分子病因及机制研究、分子诊断、试剂开发、新药研发、基因治疗、细胞治疗和免疫治疗等罕见病精准诊治创新技术研究，开发基于大数据人工智能技术的罕见病智慧医疗前沿技术和成熟产品，建设国际一流的罕见病精准医学产学研开放协作研究平台和临床研究体系。研究院下设基础医学、数据科学、临床遗传学和转化医学四个学部，面积3590㎡，设备总资产1531.44万元。

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